单项选择题
A.慢性粒细胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.以上均不是
单项选择题 患儿,10个月,近5天来抽搐发作3~4次。查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确()
单项选择题 男孩,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。为明确诊断,最应进行哪项检查()
单项选择题 患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()
单项选择题 患儿,男性,3岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为()
单项选择题 2岁,女孩,因肝脾大,面部皮肤粗糙,x片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确()