单项选择题 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡...

单项选择题 儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）

单项选择题 男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有...

单项选择题 3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，...

单项选择题 21-三体综合征的特点不包括（）

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式为（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

单项选择题 较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）

单项选择题 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

单项选择题 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）

单项选择题 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

单项选择题 疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）

单项选择题 患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目...

单项选择题 患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-1...

单项选择题 患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮...

单项选择题 患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多...

单项选择题 患儿男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有...

单项选择题 患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口...

单项选择题 男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21...

单项选择题 患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口...

单项选择题 患者男，15天。皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

单项选择题 患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外...

单项选择题 2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸...

单项选择题 2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体...

单项选择题 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张...

单项选择题 男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。（）

单项选择题 临床上应首先考虑的诊断是（）

单项选择题 为协助诊断应选择的检查是（）

单项选择题 主要的治疗是（）