单项选择题
男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选()
A.脑电图检查 B.Guthrie试验 C.尿三氯化铁试验 D.尿蝶呤分析 E.血钙、磷检测
单项选择题 苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()
单项选择题 儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是()
单项选择题 患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为()