单项选择题
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
A.10% B.25% C.50% D.75% E.100%
单项选择题 患儿男，2岁。出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿血液中增高的是（）
单项选择题 疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做（）
单项选择题 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）
单项选择题 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括（）
