单项选择题
A.染色体核型分析
B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C.尿有机酸分析
D.血甲状旁腺素
E.血TSH、T
单项选择题 患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为()
单项选择题 患儿男,2岁。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是()
单项选择题 苯丙酮尿症患儿血液中增高的是()
单项选择题 疑为苯丙酮尿症的新生儿初筛应做()
单项选择题 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为()
单项选择题 非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括()
单项选择题 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏()
单项选择题 较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是()
单项选择题 典型苯丙酮尿症是由于缺乏()
单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式为()
单项选择题 21-三体综合征的特点不包括()
单项选择题 3岁男孩,因智能低下、身材矮小,查染色体检查为:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,为平衡易位染色体携带者,核型应为()
单项选择题 男孩,6岁,因智能发育落后就诊,头发呈金黄色,皮肤色白,时有抽搐,不伴发热,无腹泻。为协助诊断,应首选()
单项选择题 苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是()
单项选择题 儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是()
单项选择题 患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为()