单项选择题
半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()
A.47,xy(xx),+21 B.46,xy(xx),-14,+t(14q21q) C.47,xy(xx),-21 D.46,xy(xx),-21+t(21q21q) E.46,xy(xx),47,xy(xx)+21
单项选择题 患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()
单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到()
单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()
单项选择题 21-三体综合征的预防措施为()
单项选择题 苯丙酮尿症是由于体内缺乏()