单项选择题
A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21
单项选择题 患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）
单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）
单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
单项选择题 21-三体综合征的预防措施为（）
单项选择题 苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）
单项选择题 关于21-三体综合征患儿的护理，错误的是（）
单项选择题 关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）
单项选择题 关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）
单项选择题 21-三体综合征的发生率为（）
单项选择题 21-三体综合征属于（）
单项选择题 患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）
单项选择题 患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）
单项选择题 苯丙酮尿症主要损害的系统是（）
单项选择题 儿科中最先确认的染色体疾病是（）