单项选择题 半岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,鼻梁低平,两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,通贯手,临床诊断为先天愚型,已做染色体核型分析最常见的是()
单项选择题 患儿9个月,曾抽搐5次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发枯黄,尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是()
单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到()
单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()
单项选择题 21-三体综合征的预防措施为()
单项选择题 苯丙酮尿症是由于体内缺乏()
单项选择题 关于21-三体综合征患儿的护理,错误的是()
单项选择题 关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是()
单项选择题 关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是()
单项选择题 苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状()
单项选择题 21-三体综合征的发生率为()
单项选择题 21-三体综合征属于()
单项选择题 患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为()
单项选择题 患儿女,3个月,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为()
单项选择题 苯丙酮尿症主要损害的系统是()
单项选择题 儿科中最先确认的染色体疾病是()