单项选择题 女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

单项选择题 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）

单项选择题 患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）

单项选择题 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

单项选择题 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）