单项选择题
患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()
A.47XX(XY),+21 B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q) C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21 D.46XX(XY),-21,+t(21q21q) E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)
单项选择题 患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差;怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应进一步做下列哪项检查()
单项选择题 患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病()
单项选择题 以下哪项叙述不符合先天愚型()