单项选择题
新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形 B.手和／或足背水肿 C.特殊面容 D.母亲高龄 E.极低出生体重
单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
单项选择题 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
单项选择题 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
