单项选择题
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
A.生物喋呤缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.继发性甲状腺素缺乏 E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
单项选择题 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
单项选择题 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
单项选择题 糖原累积症最常见的类型是（）
单项选择题 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
