单项选择题
苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智能低下+惊厥 B.智能低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅 D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味 E.惊厥+多发畸形
单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
单项选择题 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
单项选择题 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
单项选择题 糖原累积症最常见的类型是（）
