单项选择题
21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C.46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21 D.47，XX（或XY），+21 E.46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）
单项选择题 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确（）
单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
单项选择题 糖原累积症最常见的类型是（）
单项选择题 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
