单项选择题
糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
A.苯丙氨酸羟化酶 B.葡萄糖-6-磷酸酶 C.酪氨酸酶 D.氨基己糖酶 E.半乳糖-1-酸尿苷转移酶
单项选择题 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
单项选择题 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
单项选择题 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
单项选择题 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）
单项选择题 下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）
单项选择题 最可能的诊断为（）
