填空题 对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____...

填空题 先天愚型根据细胞遗传学检查的核型分析可分为_______、_...

填空题 肝豆状核变性最有诊断意义的体征是_______，最有诊断意义...

填空题 糖原累积病1型主要临床表现为________、_______...

填空题 人类染色体的畸变包括____________和_______...

填空题 染色体畸变原因__________、________、___...

填空题 染色体结构畸变发生的基础是______。

填空题 遗传物质包括细胞中的______及其______，_____...

填空题 人类细胞染色体数为__________。

填空题 DNA分子是由两条多核苷酸链依靠核苷酸碱基之间的氢键相连接而...

填空题 基因有三个基本特性：_________、_________、...

填空题 Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-...

填空题 先天愚型的细胞遗传学特征是第______染色体呈________。

填空题 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_...

填空题 大多数21-三体综合征G/G易位为散发，父母核型多为____...

填空题 21-三体综合征患儿母方为D/G易位，则每胎有______的...

填空题 标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少...

填空题 21-三体综合征患儿的主要体征为_________、____...

填空题 诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方...

填空题 糖原累积病的临床疾病有______型，其共同的生化特征是__...

填空题 糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化...

填空题 葡萄糖-6-磷酸酶系统组成为______、_____、___...

填空题 酸性麦芽糖是一种_________酶，它的缺乏可导致各组织受...

填空题 基因病分为：________、________、______...

填空题 粘多糖病酶活性测定可通过采取_________、______...

填空题 正常人24小时尿铜排出量低于____，肝豆状核变性患儿明显增...

填空题 先天愚型的死因多为________、___________、...

填空题 粘多糖是构成细胞间_______的主要成分，重要的粘多糖有_...

填空题 粘多糖病是由于酶缺陷造成的_____________不能降解...

填空题 Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、...

填空题 Turner综合征的主要特征为_________、_____...

填空题 Turner综合征常因__________、________...

填空题 Turner综合征常伴有心脏畸形是_____________...

填空题 粘多糖病在临床上多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，该...

填空题 肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、____...

填空题 肝豆状核变性的患儿的血清铜蓝蛋白测定通常低于___________。

填空题 粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，...

填空题 小儿染色体病中最常见的一种是_______，母亲______...

填空题 将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断，即是___...

填空题 无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传，只...