多项选择题 现已进行新生儿筛选的疾病有()

多项选择题 常出现肝肿大的疾病是()

多项选择题 具有智力低下的疾病是()

多项选择题 属于常染色体隐性遗传的是()

多项选择题 具有智力低下及特殊面容的疾病是()

多项选择题 21-三体综合征的临床表现为()

多项选择题 肝豆状核变性临床特点有()

多项选择题 不属于21-三体综合征常见体征的是()

多项选择题 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

多项选择题 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

多项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()

多项选择题 根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致...

多项选择题 苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()

多项选择题 下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()

多项选择题 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

多项选择题 苯丙酮尿症的临床特点是()

填空题 苯丙酮尿症分为_____型和______型，大多数病例为__...

填空题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和...

填空题 苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。

填空题 PKU的临床表现有______、_______、______...

填空题 _____________主要用以鉴别各PKU。

填空题 典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________，不...

填空题 非典型PKU是由于_____________，_______...

填空题 采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液_...

填空题 _____________和_______________试...

填空题 新生儿筛查的重点疾病是____________、______...

填空题 PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间...

填空题 苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困...

填空题 PKU患儿的饮食应为_____________，此饮食应从_...

填空题 苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。

填空题 苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿...

填空题 肝豆状核变性是一种_______________遗传的___...

填空题 糖原累积病共有______型，______型最常见，除___...

填空题 肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行...

填空题 肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒，其中毒的...

填空题 肝豆状核变性整个病程分为___阶段，为______；____...

填空题 肝豆状核变性常见首发症状为肝病，神经病理病变主要在_____...

填空题 肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______...

填空题 肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。

填空题 除肝豆状核变性；外，还可引起尿铜增高的肝病有________...