单项选择题 男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()

单项选择题 男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()

单项选择题 男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()

单项选择题 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

单项选择题 男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()

单项选择题 男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()

单项选择题 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()

单项选择题 治疗的目的为()

单项选择题 如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()

单项选择题 尚应进行何检查以明确诊断()

单项选择题 最重要的治疗措施为()

单项选择题 下列哪项实验室检查对诊断最有意义()

单项选择题 最可能的诊断为()

单项选择题 该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

单项选择题 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

单项选择题 上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()

单项选择题 上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()

单项选择题 该患儿最可能的诊断为（）

单项选择题 其遗传方式为()

单项选择题 其发病机制是由于肝脏缺乏()