单项选择题
男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
其发病机制是由于肝脏缺乏()
A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B.苯丙氨酸羟化酶(PAH) C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS) E.四氢生物蝶呤(BH4)
单项选择题 该患儿最可能的诊断是()
单项选择题 确诊后应()
单项选择题 确诊的首选检查是()
单项选择题 最可能的诊断是()
单项选择题 本病的治疗措施不包括()