单项选择题 男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()

单项选择题 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()

单项选择题 治疗的目的为()

单项选择题 如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()

单项选择题 尚应进行何检查以明确诊断()

单项选择题 最重要的治疗措施为()

单项选择题 下列哪项实验室检查对诊断最有意义()

单项选择题 最可能的诊断为()

单项选择题 该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()

单项选择题 该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是()

单项选择题 上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()

单项选择题 上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()

单项选择题 该患儿最可能的诊断为（）

单项选择题 其遗传方式为()

单项选择题 其发病机制是由于肝脏缺乏()

单项选择题 该患儿最可能的诊断是()

单项选择题 确诊后应()

单项选择题 确诊的首选检查是()

单项选择题 最可能的诊断是()

单项选择题 本病的治疗措施不包括()