单项选择题
典型苯丙酮尿症的发病机理是（）
A.酪氨酸羟化酶受抑制 B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C.四氢生物喋呤生成不足 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
单项选择题 糖原累积症最常见的类型是（）
单项选择题 以下哪项检查可用于确诊Tumer综合征（）
单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
单项选择题 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）
单项选择题 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）
