单项选择题
Leigh综合征确诊的金标准为：（）
A.生化检查：血液及脑脊液中乳酸升高 B.尸检：典型的神经病理改变 C.特征性的影像学改变 D.分子学检查：遗传性基因缺陷
单项选择题 Leigh综合征病变的主要特征：（）
判断题 BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
判断题 经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸（Phe）浓度>120umol/L。
