判断题
BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
正确
判断题 经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol/L。
判断题 苯丙酮尿症为常染色体显性遗传,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。
判断题 针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行,不会有太大影响。