判断题
经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol/L。
错误
判断题 苯丙酮尿症为常染色体显性遗传,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。
判断题 针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行,不会有太大影响。
判断题 PKU孕妇孕前接受遗传咨询,重点告知遗传风险及建议基因检测即可。