单项选择题
一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊的首选检查是()
A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值 E.肝脏活检病理学检查
单项选择题 最可能的诊断是()
单项选择题 本病的治疗措施不包括()
单项选择题 最可能的诊断为()
单项选择题 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()
单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症,当前的治疗原则为()
单项选择题 诊断首先考虑()
单项选择题 该病下列情况哪一项不常见()
单项选择题 下列哪项检查对明确诊断最有意义()