单项选择题
男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()
A.肝糖原累积症 B.半乳糖血症 C.严重低血糖症 D.肝豆状核变性 E.尼曼一匹克病
单项选择题 男孩,3岁,系患肝糖原累积病,其发病机制最主要在于()
单项选择题 男孩,4岁。体格矮小,肥胖,多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm,质硬,GPT<25U,无黄疸及脾肿大,拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断()
单项选择题 患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()