单项选择题
患儿8个月,近1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A.癫痫 B.粘多糖病 C.先天愚型 D.呆小病 E.苯丙酮尿症
单项选择题 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
单项选择题 苯丙酮尿症的治疗主要是()
单项选择题 糖原累积病是一种()