单项选择题
男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断()
A．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟 B．空腹血糖为2.2mmol/L C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微 D．乳酸性酸中毒 E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高
单项选择题 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
单项选择题 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
单项选择题 苯丙酮尿症的治疗主要是()
