单项选择题
测定黏多糖病酶活性的样本是()。
A.血清、血细胞或成纤维细胞 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.骨骼
单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()。
单项选择题 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()。
单项选择题 黏多糖病的分型依据是()。
单项选择题 28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外()。
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()。
单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是()。
单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()。