单项选择题 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

单项选择题 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

单项选择题 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）

单项选择题 21-三体综合征属于（）

单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）