单项选择题
造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A.磷酸化酶缺陷 B.酪氨酸缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
单项选择题 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）
单项选择题 21-三体综合征属于（）
单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
