单项选择题
测定黏多糖病酶活性的样本是（）
A.血清、血细胞或成纤维细胞 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.骨骼
单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）
单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）
单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）
单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）
单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）
单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
