单项选择题
典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()
单项选择题 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是()
单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()
单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时()
单项选择题 苯丙酮尿症的确诊主要依据为()
单项选择题 10个月男婴,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下住院,查体:反应迟钝,毛发黄褐色,皮肤白皙,尿霉臭味,下列哪项检查对确诊无用()
单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是()