单项选择题 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

单项选择题 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

单项选择题 黏多糖病的分型依据是（）

单项选择题 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

单项选择题 Klinefelter综合征最常见的核型是（）

单项选择题 先天愚型染色体绝大部分是（）

单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

单项选择题 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

单项选择题 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为（）

单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

单项选择题 苯丙酮尿症是属于（）