单项选择题 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）

单项选择题 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

单项选择题 黏多糖病的分型依据是（）

单项选择题 若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）

单项选择题 Klinefelter综合征最常见的核型是（）

单项选择题 先天愚型染色体绝大部分是（）

单项选择题 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

单项选择题 新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）

单项选择题 以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为（）

单项选择题 典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

单项选择题 我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

单项选择题 苯丙酮尿症是属于（）

单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）

单项选择题 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

单项选择题 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）