单项选择题
先天性愚型男孩,染色体核型为48xy,-14,+t(14q,21q),经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15% B.45xx,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率30%~40% C.45xy,-14,+t(14q,21q),子代发病率危险率20%~15% D.45xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15% E.48xx,-14—21,+t(14q,21q),子代发病率危险率10%~15%
单项选择题 1岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下列哪项诊断可能性最大()
单项选择题 5岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查()
单项选择题 男孩,3岁。生长发育迟钝,体型矮小,体态肥胖,面容丰满,腹部隆起,生后有4~5次晨起发生惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm,质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是()