单项选择题
患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为()
A.苯丙酮尿症 B.呆小病 C.癫痫 D.先天愚型 E.组氨酸血症
单项选择题 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()
单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症,当前的治疗原则为()
单项选择题 诊断首先考虑()
单项选择题 该病下列情况哪一项不常见()
单项选择题 下列哪项检查对明确诊断最有意义()