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单项选择题 基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义,CTMl型的基因突变的表现为()

单项选择题 腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩,神经活检时周围神经改变主要表现为()

单项选择题 腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病,对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩,查体可见()

单项选择题 腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型,其遗传方式多为()

单项选择题 腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病,根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型,Ⅰ型的传导速度()

单项选择题 腓骨肌萎缩症的发病年龄为()

单项选择题 脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是()

单项选择题 脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型,中国以那种最常见()

单项选择题 脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是()

单项选择题 常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为()

单项选择题 女,18岁。近1~2年站不稳,说话不清楚。下肢位置觉显著减退,脊柱侧弯,弓形足,手脚痛、温觉正常。以下哪种病可能性大()

单项选择题 Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段,首发症状为双下肢共济失调,其遗传的方式为()

单项选择题 Friedreich型共济失调发病年龄常在()

单项选择题 近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为()

单项选择题 多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有()

单项选择题 下列哪种疾病是老年期起病()

单项选择题 关于线粒体肌病哪一项错误()

单项选择题 呈母系遗传方式的是()

单项选择题 眼底樱桃红斑是哪种疾病的特征性症状()

单项选择题 神经系统遗传性疾病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,是发育的个体出现神经系统缺陷,此种疾病的发病年龄在()