单项选择题
A.肾上腺脑白质营养不良
B.结节性硬化症
C.苯丙酮尿症
D.Sturge-Weber综合征
E.神经纤维瘤病
单项选择题 5个月10天,男孩,“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因,呈痉挛样发作,智能发育与同龄儿相似,无遗传家族史。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为()
单项选择题 女,5岁,因发热伴头痛2天,2小时内惊厥1次入院。病前有脓疱疮病史。体检:神清,神经系统检查精神萎靡,脑神经无异常,颈阻(+),克氏征(+),布氏征(+),巴氏征(-),脑电图慢波增多。最可能的诊断是()
单项选择题 患儿,男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性。发病前行走自如,能进行简单对话,近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1W低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是()