单项选择题
目前确诊粘多糖病的依据是（）
A.PCR分析 B.尿液粘多糖检测 C.特异性的酶活性测定 D.DNA分析 E.骨骼X线检查
单项选择题 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
单项选择题 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
单项选择题 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）
单项选择题 21-三体综合征属于（）
单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
