单项选择题 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

单项选择题 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

单项选择题 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）

单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于（）

单项选择题 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

单项选择题 下列不符合苯丙酮尿症的是（）

单项选择题 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为（）

单项选择题 苯丙酮尿症是属于（）

单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

单项选择题 非典型苯丙酮尿症（）

单项选择题 唐氏综合征（）

单项选择题 标准型Down综合征（）

单项选择题 G/G易位型Down综合征（）

单项选择题 D/G易位型Down综合征（）

单项选择题 先天睾丸发育不全综合征（）

单项选择题 治疗目的是（）

单项选择题 为明确诊断，应做下列哪项检查（）