单项选择题 黏多糖病缺陷的酶位于（）

单项选择题 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）

单项选择题 下列不符合苯丙酮尿症的是（）

单项选择题 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

单项选择题 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

单项选择题 儿科遗传性疾病一般分类为（）

单项选择题 苯丙酮尿症是属于（）

单项选择题 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

单项选择题 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

单项选择题 非典型苯丙酮尿症（）

单项选择题 唐氏综合征（）

单项选择题 标准型Down综合征（）

单项选择题 G/G易位型Down综合征（）

单项选择题 D/G易位型Down综合征（）

单项选择题 先天睾丸发育不全综合征（）

单项选择题 治疗目的是（）

单项选择题 为明确诊断，应做下列哪项检查（）

单项选择题 21-三体综合征，不可能的核型是（）

单项选择题 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

单项选择题 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）