单项选择题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A.0.06~0.08mmol/L B.0.08~0.16mmol/L C.0.24~1.20mmol/L D.2.44~5.55mmol/L E.>5.55mmol/L
单项选择题 该患儿最可能的诊断是()
单项选择题 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
单项选择题 上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()