单项选择题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿最可能的诊断是()
A.组氨酸血症 B.苯丙酮尿症 C.半乳糖血症 D.同型胱氨酸尿症 E.高精氨酸血症
单项选择题 假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
单项选择题 上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
单项选择题 该患儿确诊后,治疗给予甲状腺片10mg口服,准备逐步加大甲状腺片剂量,至出现下列表现时所用剂量即为维持量,除外()