单项选择题
男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）
A.唐氏综合征（21-三体综合征） B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减低症 D.维生素D缺乏病 E.苯丙酮尿症
单项选择题 患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）
单项选择题 患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）
单项选择题 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）
