单项选择题
患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）
A.骨龄 B.染色体 C.甲状腺功能 D.尿氨基酸 E.智商测定
单项选择题 患儿，1岁。出生时体重正常，3个月后皮肤和头发色泽变浅，时有抽搐，不会独站，不会喊"爸、妈"。有助于初步诊断的检查是（）
单项选择题 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）
