内分泌和代谢疾病

多项选择题

案例分析题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。

该患者以后的治疗方案应包括（）
A.高糖饮食
B.高蛋白低糖饮食
C.加强呼吸肌锻炼
D.重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法
E.骨髓移植
F.肝移植
G.GAA转基因疗法
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多项选择题 经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有（）

多项选择题 应尽快做的处理包括（）（提示：患者入院后感冒、发热，出现咳嗽、喘憋、呼吸困难。血气分析：pH7.273，PaO259.7mmHg，PaCO250.9mmHg。）

多项选择题 为明确诊断应立即进行的检查项目包括（）

单项选择题 首先考虑的诊断是（）

多项选择题 目前还应排除的疾病是（）（提示：血常规：WBC12×109/L，尿酸600μmol/L。）

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