经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有（）A.患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难 B.肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋） C.肌源性异常肌电图 D.空腹血糖降低，高乳酸血症 E.空腹血糖正常 F.血脂升高 G.CK升高 H.肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润_考试题库网

内分泌和代谢疾病

多项选择题

案例分析题患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。

经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有（）

A.患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难
B.肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）
C.肌源性异常肌电图
D.空腹血糖降低，高乳酸血症
E.空腹血糖正常
F.血脂升高
G.CK升高
H.肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润

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多项选择题应尽快做的处理包括（）（提示：患者入院后感冒、发热，出现咳嗽、喘憋、呼吸困难。血气分析：pH7.273，PaO259.7mmHg，PaCO250.9mmHg。）

多项选择题为明确诊断应立即进行的检查项目包括（）

单项选择题首先考虑的诊断是（）

多项选择题目前还应排除的疾病是（）（提示：血常规：WBC12×109/L，尿酸600μmol/L。）

单项选择题目前应采取的药物治疗是（）（提示：关节液常规：少量白细胞，镜检发现尿酸盐结晶；左足X线片：第1跖趾关节骨质呈虫噬样缺损。）

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