单项选择题
典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）
A.二氢生物蝶呤还原酶 B.谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸羟化酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶
单项选择题 最常见的21-三体综合征的核型分析是（）
单项选择题 Klinefeher综合征最常见的核型是（）
单项选择题 目前确诊粘多糖病的依据是（）
单项选择题 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
单项选择题 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
单项选择题 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（）
单项选择题 21-三体综合征属于（）
单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
