配伍题
糖原合成酶缺陷()|葡萄糖-6-酶酸酶缺陷()|酸性麦芽糖酶缺陷()|肌磷酸化酶缺陷()|肝磷酸化酶缺陷()
A．糖原累积症O型 B．糖原累积症Ia型 C．糖原累积症Ⅱa型 D．糖原累积症V型 E．糖原累积症Ⅺ型
配伍题 毛发色浅()|常伴有先天性心脏病()|属常染色体隐形遗传()
配伍题 核型47，XX(XY)()|核型5P-()|核型45，X()
配伍题 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()|具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()|具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()|具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()|具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()
