配伍题

A.Turner综合征
B.Klinefelter综合征
C.CatcrySyndrome(猫叫综合征)
D.Edwards综合征
E.Down综合征

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配伍题 具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()|具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴招风耳()|具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()|具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()|具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()

配伍题 男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是()|男孩1岁。精神运动发育落后,小口,小眼睛,下颌短小,低耳位,兔唇,腭裂,四肢张力高,手指屈曲呈紧握状,第3指与第2指相叠,拇指圆大,屈向手背,胸骨左缘3~4肋间有收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是()|男孩,8个月。头小畸形,小眼睛,大扁平三角鼻,兔唇,前额向后倾斜,下颌短小,手指左6个,右3、4并指,指、趾甲面过凸,拇指常屈向手背;B超示肾畸形,外生殖器畸形。其可能的诊断是()|女孩6个月。哭声如猫叫,因发现胸骨左缘3~4肋间收缩期3级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小,眼距宽、小额,下腭发育不良,拇指背屈,右手3、4并指。其可能的诊断是()

配伍题 女孩,8岁,能做10以内加减法,面容无特殊,染色体核型为46,XY/47XY+21()|男孩,5岁,愚笨面容,智能低下。母30岁,智力正常。患儿染色体核型为45,XY,-14,+t(14q,21q)()